Ges ut av Officersförbundet

Kombination av gener och miljöfaktorer bakom diagnosen ALS

Osäkerheten om vad som orsakar ALS är fortsatt stor, men enligt forskarna handlar det troligen om en kombination av gener och miljöfaktorer. Rökning, hård fysisk träning liksom exponering för bly och elektromagnetisk strålning ökar sannolikt risken att utveckla sjukdomen.

Osäkerheten om vad som orsakar ALS är fortsatt stor, men enligt forskarna handlar det troligen om en kombination av gener och miljöfaktorer. Rökning, hård fysisk träning liksom exponering för bly och elektromagnetisk strålning ökar sannolikt risken att utveckla sjukdomen.

Fang Fang är professor vid Karolinska institutet i Solna och forskar om ALS. Hon säger att kunskapen om sjukdomen vuxit under senare decennier och att man bland annat lyckats identifiera vissa muterade gener som är relativt vanliga bland ALS-drabbade. Den mest frekvent förekommande genen heter C9ORF72 och upptäcktes för tio år sedan. 

– Men alla som får ALS bär inte på den här genen och omvänt finns det personer som bär på genen utan att bli sjuka. Vi kan därför inte utesluta att det finns fler gener som påverkar risken att utveckla ALS, säger Fang Fang. 

Utöver genetiska förutsättningar kan man också med säkerhet säga att en majoritet av de som får ALS är äldre män med en snittålder för insjuknande omkring 65 år. Även familjehistoriken spelar roll och den som har ALS i släkten, liksom vissa andra neurologiska sjukdomar som Parkinson och en särskild typ av demens, löper större risk att drabbas än andra. 

– Man brukar säga att mellan tio och femton procent av alla ALS-fall är kopplade till ärftlighet, säger Fang Fang. Men den faktorn är svår att studera och kan vara högre. Dels är det inte alla drabbade som fått rätt diagnos, framför allt inte när vi går längre bak i tiden. Dels därför att folk inte alltid känner till om det funnits ALS i släkten. Ibland kan det handla om avlägsna släktingar. 

I dag kan vi med ganska stor säkerhet säga att rökning ökar risken för ALS.

Fang Fang, professor Karolinska institutet

Även vissa livsstilsfaktorer kan öka risken att drabbas av ALS. 

– I dag kan vi med ganska stor säkerhet säga att rökning ökar risken för ALS och även höga halter av farligt kolesterol är förknippat med ökad risk, säger Fang Fang. Det är också vanligare att patienter med ALS har en hög metabolismnivå än andra. Men om det beror på att de tränar hårt och därmed har högre ämnesomsättning eller om det hänger samman med en genetiskt betingad metabolism vet vi ännu inte.  

Smala och extremt vältränade personer drabbas oftare av ALS än andra. Under senare år har studier genomförts i bland annat England och Italien som visar att professionella fotbollsspelare löper en betydligt högre risk än andra att utveckla ALS. Här i Sverige har Fang Fang undersökt förekomsten av ALS bland elitskidåkare som deltar i Vasaloppet och sett en förhöjd risk. 

– Men vi kan ännu inte säga definitivt att det är den hårda fysiska belastningen i sig som ökar risken för ALS, säger hon. Det kan också vara så att vissa människor med vissa genetiska förutsättningar lämpar sig bättre för sysselsättningar som är fysiskt krävande, som elitidrott eller militärtjänstgöring. 

Enligt Fang Fang pekar den samlade ALS-forskningen mot en kombination av genetik och miljöfaktorer vid utvecklandet av sjukdomen. Förmodligen räcker inte enbart genetiska förutsättningar eller exponering för riskfaktorer för att drabbas.   

– Det talas om att det kan krävas upp till fem sex steg för att utveckla ALS. Om du har den genetiska förutsättningen, men inte utsätts för några skadliga miljöfaktorer kanske du inte utvecklar sjukdomen alls eller får den mycket senare i livet än du annars skulle fått, säger Fang Fang. 

Kyla McKay är forskare i klinisk neurovetenskap vid Karolinska institutet. Hon var också involverad i den litteraturstudie som genomfördes i samband med Veterancentrums ALS-rapport som publicerades i slutet av förra året. Hon säger att det man vet i dag pekar på att viss exponering kan öka risken för sjukdomen. 

– Dit hör exponering för tungmetaller, inklusive bly, elektromagnetisk strålning, bekämpningsmedel, upprepade huvudskador och extrem träning, säger Kyla McKay. 

Det finns också forskning som visar att ALS är mer vanligt förekommande inom vissa yrkesgrupper än andra. Till riskgrupperna hör bland annat fotbollsspelare, piloter och yrkesmilitärer. Bland piloter tror man att det handlar om långvarig exponering för elektromagnetisk strålning från instrumenten i cockpit. Militärer exponeras för bland annat bly och extrem fysik belastning är inte ovanligt. Även professionella fotbollsspelare tränar hårt och kan vid nickar och tacklingar utsättas för upprepade trauman mot huvudet. 

– Men vi vet fortfarande inte på vilket sätt de här riskfaktorerna påverkar, säger Kyla McKay. 

Kyla McKay, 2021
Kyla McKay, forskare i klinisk neurovetenskap vid Karolinska institutet

ALS är en obotlig åkomma, ofta med ett relativt snabbt sjukdomsförlopp där majoriteten av de drabbade avlider inom tre år. Sedan mitten av nittiotalet finns en bromsmedicin som kan förlänga överlevnaden med några månader. Forskning kring nya mediciner pågår och förhoppningen är att inom en inte alltför avlägsen framtid kunna erbjuda preparat med högre verkningsgrad. 

Dela artikel:

Facebook
Twitter
E-post